典型的虹膜缺损是位于虹膜下方的完全缺损，形成尖端向下的梨形瞳孔。与手术切除的不同之处在于缺损的边缘被色素上皮覆盖。它常伴有其他先天性眼部畸形。例如睫毛状虹膜或脉络膜缺陷。单纯性虹膜缺损是指没有其他葡萄膜异常的虹膜缺损，表现为瞳孔边缘的切迹、虹膜上的孔、周边虹膜缺损以及虹膜实质和色素上皮缺损。大多数不