疾病

遗传代谢病简介

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

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    A代谢出现障碍的原因是比较多的,常见的有脂肪代谢紊乱,内分泌紊乱等等,具体的治疗要针对患者的情况来选择,一般还是要配合医生进行药物方面的处理。在生活方面,大家要注意改变自己的生活方式,多吃些富含维生素的食物,多吃蔬菜水果,避免辛辣油腻等刺激。
    刘妮娜
    刘妮娜 副主任医师 安徽医科大学第二附属医院
    2020-07-22
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