广州儿科医院
自闭症是个全球性的难题，据调查，自闭症的发病率在逐年上升，这也是很多国家开始重视自闭症的原因之一，通过长期的临床治疗，我们的专家认为引起自闭症的原因主要可以分为先天和后天两类，那么，自闭症遗传性大吗？
从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之十可能有轻微的自闭倾向。从家族和挛生子的研究中，发现自闭症人士的挛生兄弟姊妹大约有百分之二十可能有轻微的自闭倾向。因此先天性自闭症的原因主要和遗传有关。部分自闭症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示自闭症的病因与免疫系统功能异常有关。
*近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上，提示自闭症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即自闭症可能是一种自身免疫性疾病。
双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达百分之八十，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在百分之四点五左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。
目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。
通过专家的讲解，相信大家对自闭症已经有了清楚的了解，希望家长朋友们在平时一定要注意观察，一旦发现自家孩子存在自闭症的倾向，要及时带孩子到心理医院进行治疗。
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