
女:21岁
34293人浏览2023-05-29 12:23:54
遗传性代谢病怎样确诊
病情分析:病情分析:遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病。遗传代谢病一部分是由遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,除了根据临床症状作为诊断线索,还可以进行以下检查,1,尿液的检查包括尿液的色泽与气味,尿液中还原物实验,尿液筛查实验2血液生化检测,包括血糖,电解质,肝功能,胆红素,血氨血气分析等,3氨基酸分析,包括血、尿液氨基酸分析,4有机酸分析,可通过血液,尿液,脑积液等进行检测,5.基因突变检测指导意见:




张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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