糖原累积病是由于糖原代谢障碍导致组织内糖原过度积累而引起的遗传性疾病。
糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于糖原合成和分解所需的酶的遗传缺陷导致过量的糖原在组织中积聚，从而导致一系列临床症状。主要临床症状有低血糖、肝肿大、酸中毒、高脂血症等。糖原累积病根据发病年龄分为早发型和晚发型。发病较早的病例，在新生儿期即可出现低血糖、肝肿大、酸中毒等症状，随着年龄的增长，症状逐渐加重。晚发型患者在青春期或成年期出现低血糖、肝肿大和酸中毒等症状。目前，糖原累积病尚无特效治疗方法，如果患者出现低血糖症状，可以通过口服糖水或静脉注射葡萄糖注射液来缓解症状。如果患者出现肝肿大或肝功能异常，可以遵医嘱使用异甘草酸镁、熊去氧胆酸等保肝药物治疗堡。如果患者出现高脂血症，可以遵医嘱使用阿托伐他汀、辛伐他汀等降脂药物。
另外，患者饮食上要注意营养均衡，多吃牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含蛋白质的食物，也可以吃苹果等富含维生素的食物。香蕉、菠菜等补充身体所需的营养，促进疾病康复。另外，患者要注意多休息，避免过度运动，以免加重症状。
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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