成骨不全症,也称为脆骨病,是一种先天性遗传性疾病,根据基因突变类型和治疗的不同而有所不同。成骨不全症患者的寿命与成骨不全症的严重程度直接相关。详情如下:
1.部分成骨不全患者在胎儿期死亡。
2、症状较轻的患者可表现与正常人无异,身高正常,寿命与正常人无差别,只是骨骼变得稍脆。
3.大多数成骨不全患者骨骼脆弱,容易发生骨折,因此必须接受骨折治疗。他们的生活质量很差,寿命也很短。
成骨不全简介:
1.成骨不全主要是遗传因素,由于骨骼中I型胶原纤维蛋白功能缺陷或合成不足而引起临床症状。根据基因分型可分为I型、II型、III型和IV型。
2.轻度型(I型),蕞常见,常染色体显性遗传,少数散发病例。
3、致死型(II型),占10%,少数为常染色体隐性遗传,多数为新基因突变。巩膜呈蓝色,宝宝出生时骨骼非常脆弱,有多处骨内骨折。他的呼吸功能极差,通常在出生后一周内死亡。
4、重症型(型)是典型的成骨不全综合征,约占20%。多数为散发病例,少数为隐性遗传。该型的特点是四肢严重畸形,有明显的脊柱后凸和生长停滞,5岁时前部骨骼畸形已完全确立。
5.中度重度型(IV型)罕见,常染色体显性遗传,少数病例疑似新突变。
成骨不全症的治疗建议:
1、成骨不全症在目前的医疗条件下还不能完全治愈。患者应到正规公立医院接受检查,并接受降钙素、干细胞移植等治疗。
2、预防骨折,对堡患儿应严格护理直至骨折趋势减少,并防止长期卧床并发症。骨折的治疗方法与正常人相同。
3.由于骨折愈合快,固定周期可能会较短。对于严重畸形,可采取矫正畸形、改善负重线的措施。
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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