特纳综合征的典型表现有哪些

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特纳综合征是一种罕见的染色体异常。主要症状包括身材矮小、外阴不成熟、子宫小或无子宫。此外,大多数患者还伴有眼睑下垂、多发性痣、耳朵大而低、颈短而宽、肾脏畸形、后发际线低、腭弓高等各种症状,但这些并不致命。对患者的健康、性生活有影响,但危害还是比较大的。

特纳综合征是一种对于没有专业知识的人来说不太熟悉的疾病,但这种疾病的发生往往与染色体异常密切相关,而这种疾病的本质其实是由于卵巢先天性异常导致的发育不全。如果发生这种疾病,您需要了解相关症状并与医生一起积极治疗。那么,特纳综合症有哪些症状呢?

1、身材矮小、生长异常

特纳综合征的主要症状是身材矮小、生殖器官和第二性征发育不全、身体生长异常、身高不足150厘米。女性的外阴尚未成熟,虽然有阴道,但子宫很小或没有。

2. 物理特性

身体特征包括多颗痣、明显下垂、高腭弓、颈短而宽、颈蹼、乳头间距大、乳房和乳头发育不良、肘外翻、掌纹等。这些包括手、肾畸形、和主动脉弓狭窄。智力有不同程度的发展。

3.LH和FSH异常

患者寿命与一般人群相同,产妇年龄与这种发育异常无关,且LH和FSH在10岁至11岁期间显着增加,且FSH的增加远大于LH的增加.它变得更大。通过相关研究发现,特纳患者的骨密度低于同龄女性的正常值。

4.各种嵌合体

除45X  外,特纳综合征染色体还可能包含多种嵌合体,包括45、X/46、XX、45、X/47 和XXX。临床症状因嵌合体中占主导地位的细胞系而异。如果存在大多数正常性染色体,则异常体征就会较少;反之,如果存在大多数异常性染色体,则典型的异常症状就会较多。

5、性染色体结构异常

特纳综合征是由性染色体结构改变引起的,如X染色体的长臂为同种臂,短臂为同种臂,长臂或短臂缺失,或形成环状Xxr或手臂短,也可能是异常造成的。易位和临床症状与缺失量密切相关。缺乏可能导致卵泡残留、经痛,甚至几年后闭经。


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