线粒体疾病可以发生在任何年龄,并且大多数是慢性的,涉及多个系统。临床表现复杂多样。由于线粒体含量丰富且能量需求高,骨骼肌和大脑容易出现症状,蕞很容易受累。让我们看看线粒体疾病的症状是什么。
线粒体疾病的症状是什么?
线粒体疾病的症状是什么?1.线粒体肌病的常见症状:临床上以肌肉无力和极度不耐疲劳为主要特征。他们经常在轻度活动后感到疲劳,休息后好转,经常伴有肌肉酸痛和挤压疼痛,但没有晨光和暮重的现象,肌肉萎缩也很少见。
2.线粒体脑肌病的常见症状:
(1)慢性进行性眼外肌麻痹:首先表现为眼睑下垂,然后缓慢进展为完全性眼外肌麻痹,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视少见,部分患者还可有咽部肌肉无力和四肢无力的症状。
(2)Keams-say re综合征:主要表现为慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑共济失调、脑脊液蛋白增加、神经性耳聋和智力低下。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸和卒中样发作综合征:症状为突然卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复发作、偏头痛和呕吐,且病情不断加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌断红纤维综合征:主要表现为肌阵挛性癫痫、小脑共济失调和近端肢体无力,还可伴有多发性对称性脂肪瘤。
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张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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