苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日所需摄入量约为200500毫克，其中1/3用于蛋白质合成，2/3通过肝细胞内的苯丙氨酸羟化酶（PAH）转化为酪氨酸和甲状腺素而被利用。肾上腺素、黑色素等的合成。除了PAH之外，四氢生物蝶呤（BH4）也必须作为辅酶参与苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程。基因突变会导致相关酶活性缺陷，导致苯丙氨酸异常积累。
1.生长发育迟缓
除身体发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。它的智商低于同龄的典型儿童，可能在4 至9 个月大时发育。严重时智商会下降到50以下，语言发育特别明显的症状表明大脑存在发育障碍。
2.神经精神症状
由于脑萎缩和反复抽搐，会出现小脑畸形，但这些畸形会随着年龄的增长而减少。肌张力增加和反射亢进。经常出现兴奋、烦躁、多动和异常行为。
3.皮肤和毛发症状
皮肤通常干燥，容易出现湿疹和皮肤瑕疵。抑制酪氨酸酶会减少黑色素的合成，导致孩子的头发颜色为浅棕色。
4.其他
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸通过单独的途径形成苯乳酸和苯乙酸，并通过汗液和尿液排出，具有霉味（或鼠味）。
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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