对于儿童来说，遗传代谢疾病仍然很严重，主要是一些基因突变对一些编码蛋白的影响。发生这种疾病后，患者可能会出现一些智力障碍和视力障碍。有些现象如耳聋和大多数遗传代谢病，早期不会出现特异性症状，只能在医院实验室诊断。

通常建议患有遗传性代谢紊乱的婴儿尽快接受治疗以控制症状。