肝豆状核变性又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病，主要特征是铜代谢受损，导致肝细胞和身体其他部位铜沉积过多，这是临床上的主要病理改变。症状包括肝硬化、锥体外系症状和角膜色素沉着环。该病致残率和死亡率较高，必须引起重视，早期诊断、早期治疗可以在一定程度上阻止病情的发展。
临床症状：
1.肝脏：肝脏可有不同程度肿大，血清转氨酶持续升高，部分患者可出现脂肪肝。
2、神经系统：蒙面、步态僵硬、关节强直、协调性差、震颤、舞蹈症等。
3.精神异常：从神经衰弱到精神病，包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力减退等。
4.其他症状：轻度溶血、一过性黄疸、胰腺炎、关节炎、胆石症、甲亢、心律失常等。
处理：
1.低铜饮食：尽量避免高铜食物，如动物肝脏、蘑菇、坚果、巧克力等。多吃含铜量低的食物，如白米、红肉、鸡、鸭、面条、萝卜、白菜、莲藕、橙子、苹果、桃子等。多喝牛奶也会增加铜的排泄。
2.药物治疗：常用的除铜药物有D-青霉胺、曲恩汀、锌制剂等，D-青霉胺应在医生指导下使用。
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
张殷 副主任医师 | 安徽省儿童医院
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