苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病。苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷会将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酪氨酸的积累和排泄。尿液中含有大量。

苯丙酮尿症的病因可能是苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发疾病。苯丙酮尿症是一种与染色体基因突变相关的常染色体隐性遗传疾病，一般无法完全治愈。

苯丙酮尿症的主要症状是智力低下、头发由黑变黄、皮肤变白、湿疹、皮肤疤痕。儿童的尿液和汗液中含有大量苯乙酸，因此尿液可被老鼠污染，有尿味。

A 你好，新生儿足底采血检查异常的话，这表明有疾病，这种检查主要是检查是否有先天性的甲状腺功能减退以及苯丙酮尿症，这两种疾病要及时的分辨确诊后，及时的进行治疗，尤其是苯丙酮尿症会影响孩子神经发育，因此除了治疗外，日常更是要注意饮食护理，建议及时的配合医生的治疗，日常做好护理工作。

A针对苯丙酮尿症的治疗，主要是通过低苯丙氨酸的饮食疗法，在孩子的饮食上必须让孩子食用一种苯丙氨酸比较低的奶粉，每个年龄段的浓度和剂量都不同，一直吃到青春期，才可以停止。为了避免孩子的病情加重，饮食上也要注意低蛋白饮食，控制氨基酸的摄入量。最后，遵医嘱适当的服用一些药物控制病情，治疗效果会比较好。

A苯丙酮尿症恰是属于一种遗传病，但这种遗传病是可以治疗好的，家长不要有太大的心理负担。但是为了避免神经系统的不可逆的损伤，建议在确诊后及时接受相关的治疗。开始治疗年龄越小、效果越佳，主要这样是采用低苯丙氨酸配方奶，待血浓度降至正常浓度时，可以逐渐少量添加天然的饮食。为了孩子的身体健康，建议在孩子出生以后选择母乳喂养孩子，如果孩子年纪较大的话，可以适当的添加牛奶、粥、面、蛋等辅食满足孩子的身体营养需求。

A苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病。由于体内先天缺乏酶，氨基酸在代谢过程中是异常的。主要表现是皮肤和毛发色素减少和精神障碍，伴有特殊的老鼠气味。临床表现可概括为“白、臭、傻”。一般在哺乳期结束后72小时的早期，可以从脚跟处采集血液。治疗年龄越小，效果越好。这主要是饮食疗法，尽早喂食特制的低苯丙氨酸奶粉不会留下后遗症。