苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢性疾病。苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷会将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酪氨酸的积累和排泄。尿液中含有大量。

引起小儿脑瘫的原因有很多，概括起来有：父母吸烟、酗酒、吸毒、母亲有精神病、孕期糖尿病、阴道流血、妊娠期高血压、产前胎盘在位、先兆流产、或避孕药不育药物、堡胎儿药物等、多胞胎、早产、流产史、双胎或多胎妊娠等、胎儿生长迟缓、宫内感染、宫内窒息、胎盘早剥、胎盘功能不全。脐带绕颈、产钳助产、长盆腔助产、早产

大多数患有这种疾病的儿童容易兴奋，经常哭闹，睡眠质量差，进食困难，并且从婴儿期和幼儿期起就很难养成规律的排便习惯。

惊厥是急诊症状，必须立即紧急处理。惊厥发作时,患儿应取侧半卧位,松解衣领,指压人中,轻扶肢体,避免关节损伤和摔倒。

儿童抽动秽语综合征（GTS）的病因和发病机制尚不完全清楚。其病因可能与遗传、神经生理、心理、环境等诸多方面有关。

这种类型的癫痫也称为隐源性癫痫或遗传性癫痫，因为它占所有癫痫患者的20%，并且大多与遗传有关。

药物包括利尿剂、-受体阻滞剂和血管紧张素转换酶抑制剂。对于严重的难治性心力衰竭，应考虑心脏移植。